Диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний

Диагностика врожденных пороков развития

Фото: www.wp-german-med.ru

Для выявления ВПР используются различные методы диагностики и скрининговые программы.

Основные методы диагностики:

  • генеалогический;
  • цитогенетический (количественный состав хромосом);
  • дерматоглифика;
  • близнецовый;
  • сцепления генов;
  • биохимический.

Скринговые программы.

Под скринингом подразумевается массовое обследование («просеивание») всех беременных женщин и новорожденных (для обнаружения ФКУ) с помощью особых диагностических тест-программ.

Выделяют 2 этапа скрининг программ:

  1. с использованием экономичных полуколичественных методов;
  2. с использованием современных аналитических методов.

Требования к скрининговым программам:

  • применимость методов для массовых обследований;
  • техническая надежность;
  • достаточная чувствительность методов;
  • специфичность используемых методик с минимальным количеством ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов;
  • простота взятия исследуемого материала;
  • достаточная быстрота диагностической процедуры;
  • возможность выявления патологии в латентной стадии.

Используется микробиологический метод определения активности ферментов в каплях крови, высушенной на фильтровальной бумаге: специальные ауксотрофные мутанты микробов растут на среде лишь в том случае, если под действием ферментов крови в среде образуется необходимый для роста микроорганизмов компонент.

Задачи скрининговых программ:

  • изучение распространенности наследственных аномалий обмена веществ;
  • определение частоты метаболического дефекта в данной популяции;
  • диагностика болезней обмена веществ, раннее выявление и лечение которых может способствовать благоприятному течению заболевания;
  • выделение из популяции детей с наследственными нарушениями обмена веществ;
  • изучение особенностей биохимических и клинических вариантов патологии в периоде новорожденности и других возрастных группах;
  • выявление гетерозиготного носительства мутантного гена.

Достижением медицины за последние годы следует считать использование методов пренатальной диагностики с целью профилактики ряда генетических и врожденных заболеваний.

На сегодняшний день определен арсенал методов, необходимых и достаточных для выявления наследственной патологии и врожденных болезней наследственной природы на любой стадии развития плода.

Методы пренатальной диагностики ВПР можно разделить на две группы: прямые (плод обследуется непосредственно) и непрямые (о состоянии плода судят косвенно).

Скринирующие методы подразделяются на прямые и непрямые.

Непрямые:

  • акушерско-гинекологические;
  • медико-генетические (генеалогические, цитогенетические, молекулярно-биологические);
  • биохимические (АФП, хорионический гонадотропин, эстриол и др.);
  • микробиологические;
  • серологические и иммунологические.

Прямые:

  • неинвазивные:
  • ультразвуковое сканирование;
  • КТГ;
  • биофизический профиль плода;

Инвазивные:

  • фотоамниография (22–24 недели);
  • амниоцентез (ранний – 12–14 недель, принятый 18–20 недель);
  • кордоцентез (с 20-й недели);
  • биопсия хориона (10–18 недель);
  • плацентоцентез (с 20-й недели);
  • биопсия тканей плода;
  • новые технологии, позволяющие выделить ядерные эритроидные клетки плода из кровотока матери и по ДНК диагностировать хромосомные аномалии и моногенные болезни плода.

Пренатальная диагностика проводится во всех трех триместрах беременности.

I триместр:

УЗИ эмбриона с помощью трансвагинальных датчиков.

II триместр:

  • определение α-фетопротеина в сыворотке крови беременных (16–18 недель);
  • амниоцентез – исследование амниотической жидкости (путем амниоцентеза предпочтительнее на 14–16-й неделе беременности).

Исследуются:

  • половой хроматин;
  • кариотип;
  • пол, группа крови;
  • стероиды, белки, аминокислоты, ферменты;
  • культура тканей для цитогенетического, биохимического и гистохимического исследования;
  • УЗИ плода.

III триместр:

УЗИ плода.

Постнатальная диагностика включает:

  • скриннинг на ФКУ, гипотиреоз, АГС;
  • УЗИ новорожденного ребенка.
Оцените эту статью

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

10 + 1 =